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“约80%的罕见病是遗传病，在产前检查中有一些检查是可以将其筛查出来的。”任钟红珠告诉记者，近几年汕头无创DNA产前检测的能力在逐步升级，现已能够筛查出111种染色体异常，有效降低新生儿因遗传基因缺失或突变罹患罕见病的风险。但她表示，在汕头仅有不到1%的孕妇会进行基因相关的产前检查，无创DNA产前检测并未能得到普及。

2月28，虽然“罕见病”顾名思义是发病率极低的疾病，但即使按照最低的发病率，我国的罕见病患者也达到2500多万。“罕见病会给一个家庭带来难以言说的痛苦，让罕见病离我们远一点，首先应该提高备孕夫妇对于罕见病的认识和对孕产期相关检查的重视。“钟红珠说。

作为极富经验的产科医生，钟红珠接触的病人量很大，大部分人对于基因相关的产前检查认识都不足，史。2020年9月，钟红珠接手一名二胎产妇，孩子一出生就面色肝紫，被紧急送往儿科进行抢救。后来经基因筛查才发现，新生儿因染色体缺失患有先天性基因疾病，而这种基因问题是从父母身上就存在的，这对夫妇的第一个孩子也患有同样的先天性基因疾病。

“父母总想着赌一赌，觉得说不定下一个孩子就是健康的，但孩子不能用来赌博！我们要科学地解决问题！”钟红珠说，如果通过无创DNA产前检测提前发现父母的部分染色体出现缺失，那么医生就会建议通过试管婴儿，选取父母基因完整的精子和卵子进行受孕，确保孩子健康。

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近几年，升级版的无创DNA产前检测不仅在筛查种类上大大提高，费用上也有所降低。钟红珠建议，升级版的无创DNA产检最好在孕12周到28周进行，考虑到后续的检查及处理问题，12周后越早查越好。“这种无创产检性价比更高，如果能得到普及，可减少很多先天性疾病的发生，提高新生儿的质量。”

王涵琦

王涵琦

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